なぜ人間には尻尾がないのでしょうか？

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人間には多くの素晴らしい特徴がありますが、背骨を持つほとんどの動物に共通するものが 1 つ欠けています。それは尻尾です。 まさになぜこれが謎だったのでしょう。

尾はバランス、推進力、コミュニケーション、刺咬昆虫からの防御に役立ちます。 しかし、人類と私たちに最も近い霊長類である大型類人猿は、約2500万年前に旧世界ザルから分かれたときに尻尾に別れを告げました。 喪失は私たちの二足歩行への移行と長い間関連付けられてきましたが、霊長類が尾なしになる原因となった遺伝的要因についてはほとんど知られていませんでした。

現在、科学者たちは、私たちの尻尾の喪失の原因を、ゲノムに豊富に存在する遺伝コードの短い配列であると突き止めましたが、この配列は生物学的目的を何の役にも立たないジャンク DNA として数十年にわたって無視されてきました。 彼らは、TBXTと呼ばれる尾の長さに関連する遺伝子の制御コード内に、Alu要素として知られる断片を特定した。 Alu は、ゲノム内での位置を切り替え、突然変異を誘発または逆転させることができる遺伝子配列である、転移遺伝子として知られるクラスの一部でもあります。

私たちの遠い過去のある時点で、AluAluY 要素がヒト科 (大型類人猿と人類) の祖先の TBXT 遺伝子に組み込まれました。 科学者らがヒト科6種とヒト科以外の霊長類15種のDNAを比較したところ、ヒト科ゲノムにのみAluYが見つかったと科学者らは2月28日の同誌で報告した。 自然。 遺伝子組み換えマウスを使った実験（このプロセスには約4年かかった）では、げっ歯類のTBXT遺伝子へのAlu挿入を操作することで、尾の長さが変化した。

この研究の前には、「ヒト科がなぜ尾のない進化を遂げたのかについて多くの仮説があった」が、最も一般的なのは尾のないことを直立姿勢と二足歩行の進化と結びつけるものである、と研究の筆頭著者は述べた。 ボー・シア、遺伝子制御観測所の研究員、MIT とハーバード大学のブロード研究所の主任研究員。

しかし、人間と大型類人猿がどのようにして尻尾を失ったのかを正確に特定するという点に関しては、「（これまで）何も発見されておらず、仮説も立てられていなかった」とシア氏は電子メールでCNNに語った。 「私たちの発見は、遺伝的メカニズムを示唆した初めてのものです」と彼は言いました。

研究によれば、尾は脊椎の延長であるため、この発見はヒトの胎児の発育中に発生する可能性のある神経管欠損の理解にも影響を与える可能性があるという。

この研究の共著者は、研究者らの画期的な瞬間は、発生生物学者が広く使用しているオンラインデータベースでシア氏がゲノムのTBXT領域をレビューしていたときに訪れたと述べた。 いたい柳井、ニューヨーク大学グロスマン医科大学遺伝・生化学・分子薬理学研究所の教授。

「他の何千人もの遺伝学者が調べたに違いない」と柳井氏はCNNに語った。 「信じられないですね。みんなが同じものを見ているのに、ポーはみんなが気づいていないことに気づいたんです。」

Alu 要素はヒトの DNA に豊富に含まれています。 TBXTへの挿入は「文字通り、私たちのゲノムに存在する100万分の1である」と柳井氏は語った。 しかし、ほとんどの研究者がTBXTへのAlu挿入をジャンクDNAとして却下したが、シア氏は隣接するAlu要素との近接性に注目した。 それらが結合すると、TBXT 遺伝子におけるタンパク質生成のプロセスが混乱する可能性があると考えられました。

「それは瞬く間に起こりました。その後、実際にテストするためにマウスを使って作業するのに4年かかりました」と柳井氏は語った。

研究者たちはそれを実験で使用しました CRISPR遺伝子編集技術 TBXT 遺伝子に Alu を挿入したマウスを繁殖させる。 彼らは、AluがTBXT遺伝子に2種類のタンパク質を生成させていることを発見した。 そのうちの 1 つは尾が短くなりました。 このタンパク質を生成する遺伝子が多ければ多いほど、尾部は短くな​​ります。

この発見は、Alu要素やその他のジャンプ遺伝子ファミリーが結局のところ「ジャンク」ではないかもしれないという一連の証拠をさらに増やすものだと柳井氏は述べた。

「それらがゲノム内でどのように複製されるかを理解するにつれて、それらが生理学、形態学、発生の非常に重要な側面をどのように形作るのかを考慮する必要に迫られています」と彼は述べた。 「たった 1 つのアロ アイテム、つまり非常に小さなものでも、尾のような付属器官全体の喪失につながる可能性があるというのは驚くべきことだと思います。」

遺伝子機能に影響を与えるAluのメカニズムの効率性と単純さは、長い間評価されていなかったとシア氏は付け加えた。

「ゲノムを研究すればするほど、私たちがゲノムについてどれほどしか知らないことが分かるようになります」とシア氏は語った。

尾がなく樹上に生息する

人間は胎児として子宮内で発育するとき、まだ尾を持っています。 この小さな付属器官はすべての脊椎動物の尾側の祖先であり、10 ～ 12 個の椎骨が含まれています。 尾は妊娠第 5 週から第 6 週までしか見えず、通常、胎児の生後 8 週までに尾は消えます。 一部の赤ちゃんは胎児の尾の残骸を保持しているが、これは非常にまれであり、そのような尾には通常骨や軟骨がなく、脊髄の一部ではない、と別の研究者チームが報告した。 言及された 2012年。

しかし、新しい研究は人間と類人猿の尾の喪失が「どのように」起こるかを説明しているが、その「理由」はまだ未解決の問題であると生物学人類学者は述べた。 リサ・シャピロテキサス大学オースティン校人類学部教授。

研究には関与していないシャピロ氏はCNNに電子メールで「ヒト科の尾喪失の原因がどのような遺伝的メカニズムにあるのかを解明することは非常に興味深いと思う。この論文はその点で貴重な貢献となる」と電子メールで語った。 。

「しかし、もしこれが私たちの類人猿の祖先にランダムに尾の喪失をもたらした突然変異だったとしたら、その突然変異が維持されたのは機能的に有利（進化的適応）だったのか、それとも単に欠点ではなかったのかという疑問が依然として残ります。」シャピロ氏は、霊長類がどのように動くのか、また霊長類の動きにおける脊椎の役割を研究していると述べた。

古代の霊長類が二足歩行を始めた頃には、すでに尻尾は失われていました。 ヒト科の系統の最古のメンバーは、初期の類人猿であるプロコンスルとエケンボ（ケニアで発見され、それぞれ2,100万年前と1,800万年前に遡る）です。 シャピロ氏は、これらの古代の霊長類には尾がないにもかかわらず、樹上で生活し、類人猿のように体を水平にして四肢で歩いていたことが化石によって示されていると述べた。

「つまり、尻尾が最初に失われ、私たちが生きている類人猿から連想する移動運動はその後に進化したのです」と彼女は言う。

二足歩行は、霊長類が枝の上でバランスを取るのが困難になる尾の喪失に適応するために進化した可能性があるが、「しかし、そもそもなぜ尾が失われたのかを理解するのには役に立たない」とシャピロ氏は言う。 同氏は、直立歩行と尾の喪失が機能的に関連しており、尾の筋肉が骨盤底筋として再利用されているという考えは「古い考えであり、化石記録と一致しない」と付け加えた。

「進化はすでにそこにあるものから起こるので、尻尾を失ったからといって、人間の二足歩行の進化を理解するのに直接的な意味があるとは言えません。尻尾は類人猿の祖先を理解するのに役立ちます」と彼女は言う。

現代人にとって、尻尾は遠い遺伝的記憶です。 私たちの尻尾の物語はまだ終わっていない、尻尾の喪失について科学者が探究すべきことはまだたくさんある、とシア氏は語った。

同氏は、将来の研究では、ヒト胎児の成長や行動への影響など、TBXTに含まれるAlu成分の他の影響を調査する必要があると示唆した。 尾の欠如はAluの導入の最も明白な結果であるが、この遺伝子の存在は、その喪失に適応するために、他の発生上の変化、ならびに初期のヒト科の移動および関連行動の変化も引き起こした可能性が高い。尻尾の。

追加の遺伝子も尾の喪失に関与している可能性があります。 アルーの役割は「非常に重要であるようだ」が、他の遺伝的要因が私たちの霊長類の祖先の尾の永久的な消失に寄与した可能性が高いとシア氏は述べた。

「その期間中に、尾欠損の固定に関連する多くの突然変異があったと考えるのが合理的です」と柳井氏は述べた。 このような進化の変化は複雑であり、私たちの尻尾は永久に失われてしまう、と彼は付け加えた。 たとえ研究で特定された駆動変異を元に戻すことができたとしても、「尻尾を元に戻すことはできないだろう」。

この新たな発見は、二分脊椎として知られる胎児の神経管欠損の一種にも光を当てる可能性がある。 研究者らは実験で、マウスの尾を失うように遺伝子操作を行ったところ、一部のマウスが人間の二分脊椎症と同様の神経管欠損を発症したことを発見した。

「おそらく、人間にこのような症状が見られるのは、2,500万年前に私たちの祖先が尻尾を失うために行ったこのトレードオフのせいかもしれません」と柳井教授は言う。 「この特定の遺伝要素とこの特に重要な遺伝子との関係が明らかになったので、神経学的欠陥の研究への扉が開かれる可能性があります。」

Mindy Weisberger はサイエンス ライター兼メディア プロデューサーであり、その作品は Live Science、Scientific American、How It Works に掲載されています。