科学者は最初の完全なヒトゲノムを公開します

2022年3月18日、インドのアーメダバードで開催されたホーリー祭に参加する少女の色付きの顔の肖像画。REUTERS/ Amit Dev

ワシントン（ロイター）-科学者たちは木曜日に、これまでの取り組みの後に残されたギャップを埋める最初の完全なヒトゲノムを発表し、世界の79億人の人々の間で病気を引き起こす突然変異と遺伝的多様性についての手がかりを探す新しい約束を提供しました。

2003年に研究者たちは、後にヒトゲノムの完全な配列決定と呼ばれるものを明らかにしました。 しかし、それらの約8％は完全にデコードされていません。これは主に、残りの部分に付着するのが難しい非常に反復的なDNAの断片で構成されているためです。

学者の組合はこれを解決しました リサーチ ジャーナルScienceに掲載されました。 この作業は、正式なピアレビュープロセスの前に昨年発表されました。

米国国立衛生研究所の一部である国立ヒトゲノム研究所（NHGRI）の所長であるエリックグリーンは、次のように述べています。 現在の状況で。

「この基本的な情報は、ヒトゲノムのすべての機能的ニュアンスを理解するための多くの継続的な取り組みを強化し、それにより、ヒト疾患の遺伝学的研究が可能になります」とグリーン氏は付け加えました。

コンソーシアムの完全版は、30億5500万塩基対、染色体と私たちの遺伝子が構築されるユニット、およびタンパク質をコードする19,669個の遺伝子で構成されています。 これらの遺伝子の中で、研究者たちは約2,000の新しい遺伝子を特定しました。 これらのほとんどは無効になっていますが、115はまだアクティブである可能性があります。 科学者たちはまた、約200万の追加の遺伝的変異を発見し、そのうち622が医学に関連する遺伝子に存在していました。

この結合はテロメアからテロメア（T2T）と呼ばれ、すべての染色体の末端の構造、遺伝子の形で遺伝情報を運ぶほとんどの生細胞の核の糸のような構造にちなんで名付けられました。

「将来、人のゲノムが配列決定されると、DNA内のすべての変異体を特定し、その情報を使用してヘルスケアをより適切に導くことができるようになります」と、T2Tリーダーの1人でNHGRIの主任研究員であるAdamPhilipは次のように述べています。ステートメント。

「ヒトゲノムのシーケンスを実際に完了することは、新しい眼鏡をかけるようなものでした。すべてがはっきりと見えるようになったので、それが何を意味するのかを理解することに一歩近づきました」とフェリペ氏は付け加えました。

とりわけ、新しいDNA配列は、いわゆるセントロメアの周りの領域に関する新しい詳細を提供しました。ここでは、細胞が分裂するときに染色体がつかまれて分離され、各「娘」細胞が適切な数の染色体を確実に継承します。

カリフォルニア大学バークレー校のポスドク研究員であるニコラス・アルテモス氏は、この研究で、「ゲノムのこれらの以前に欠落していた領域の全体的な配列決定は、それらがどのように組織化されているかについて多くのことを教えてくれました。 。 声明。

WillDunhamによる報告;RosalbaO’Brienによる編集

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