男性の睾丸を小さくする最古の遺伝子疾患が発見される

精巣の発達に悪影響を与える非常にまれな遺伝病の最古の臨床例が、1,000年前にポルトガルで亡くなった男性の遺体で明らかになりました.

クラインフェルター症候群として知られるこの状態は、男性に余分な X 染色体を与えます。これは、立ったり座ったりするなどの運動能力や知的発達に大きな影響を与えます。

考古学者は遺体が病気だらけであることを知りませんでしたが、頭蓋骨には、平均よりも大きな歯や、死ぬ前に口の軟部組織を損傷した深刻な歯肉感染などの兆候が見られます。調子。

クラインフェルター症候群は 1942 年に最初に報告されましたが、研究者によると、より古い状態は、病気が時間の経過とともにどのように発生し、歴史を通じてどのように広がったかをよりよく理解するのに役立ちます。

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オーストラリア国立大学 (ANU) が率いるこの発見は、考古学者がこれまでに 59 の墓を発見したトッレ ヴェーリャ墓地を発掘しているときに行われました。

病気に冒された骨格は、埋葬用の帽子や物品を取り付けずに、単一の楕円形の墓に埋葬されました。

彼は、キリスト教徒の埋葬の典型的な西と東の向きで、腕を胸の上で交差させて仰臥位に置かれました。

チームは、ポルトガルのコインブラ大学の研究者によって、11世紀にさかのぼる放射性炭素であるポルトガル北東部で発見された骨格から得られた遺伝情報の分析から始めました。

チームは、墓から遺骨を収集した後、遺伝的、統計的、考古学的、および人類学的情報を組み合わせて決定的な診断を作成しました

オーストラリア国立大学の Joao Teixeira 博士は、声明の中で次のように述べています。

しかし、古代の DNA はしばしば分解され、質も量も低いため、最初は慎重でした。

オーストラリア古代DNAセンターの分子人類学の責任者であるバスティアン・ラマ准教授は、「近年、古代DNAは世界中の人類の歴史を書き換えるのに役立ってきました。 私たちの研究は、それが現在、生物医学研究と進化医学の成長分野にとって貴重な資源であることを示しています.

DNAは博士号によって抽出されました。 アデレード大学の学生であるザビエル ロカ ラダ氏は、「遺伝子解析を行って、X 染色体と Y 染色体の分解された DNA 断片を参照ヒト ゲノムにコンピューターでマッピングしました」と述べています。

埋葬中、男性は、キリスト教徒の埋葬の典型的な西と東の向きで、腕を胸に当てて横になった姿勢で置かれました。

考古学者は遺体が病気だらけであることを知りませんでしたが、頭蓋骨には、平均よりも大きな歯や、死ぬ前に口の軟部組織を損傷した深刻な歯肉感染症などの痕跡が特徴です。

標本の保存状態が良好であることを考えると、研究者は、クラインフェルター症候群と互換性のある骨格の物理的特徴を特定することもできました.

「DNA の脆弱な状態を考慮して、古代の DNA の特徴と診断を確認するための観察結果を考慮できる新しい統計手法を開発しました」と Teixeira 博士は述べています。

この研究は、クラインフェルター症候群の遺伝的歴史に関する説得力のある証拠を提供していますが、この診断から社会的影響を引き出すことはできません.

研究者らは、この特定の骨格を分析する新しい方法をさらに改善して、ダウン症候群を含む他の考古学的サンプルのさまざまな染色体異常を研究できる可能性があることを示唆しています。